Az Angol Wolfson kombinált teszt olyan első trimeszteri, kockázatmentes szűrővizsgálat, amely az anyai életkor, az ultrahangvizsgálat eredményei, valamint két anyai vérparaméter alapján becsüli a Down-kór és más számbeli kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Minden várandós számára ajánlott a szűrővizsgálat első lépéseként.
A vizsgálat a tizedmilliméter pontosságú tarkóredő érték mellett két vérparamétert vizsgál (szabad-bHCG, PAPP-A). Előnye, hogy korán, a 14-15. betöltött terhességi héten ad eredményt, és ikerterhesség esetén is elvégezhető.
Mi a kombinált teszt célja?
A vizsgálat célja, hogy a lehető legpontosabban becsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát az adott várandósnál. Eredménye irányadó lehet a további vizsgálatok elvégzésének szükségességére.
A szűrővizsgálat az anyai vérből és ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján kockázatmentesen -kiindulva az anyai életkorból- határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
Elvégzése minden várandós számára javasolt, mert megfelelő hatékonysággal találja meg a magas kockázatú várandósokat az alacsony életkor ellenére, valamint segítséget nyújt a magasabb életkor miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat szükségességének megítélésében.
Milyen kromoszóma-rendellenességeket vizsgál?
23 pár, azaz 46 kromoszóma található minden sejtünkben. Azonban előfordulhat, hogy fogantatáskor, hogy az embrió sejtjei valamelyik kromoszómából kevesebbet (monoszómia), vagy többet (triszómia) tartalmaznak.
Döntő többségében az embrió ilyen esetben korán elhal, ellenben arra is van példa, hogy később vagy egyáltalán nem következik be. Testi kromoszómák közül a 13-as, a 18-as illetve a 21-es kromoszómahibák szűrésére fejlesztettek ki nagy hatékonyságú teszteket.
Down-kór, 21-es triszómia
A Down-kór (21-es triszómia) a leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, mely a magzat 21. kromoszóma többletére vezethető vissza, jellegzetes küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. A Down-kór kialakulásának gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik.
Edwards- és Patau-kór
Az Edwards-kór 18-as triszómia, a Patau-kór pedig 13-as triszómia. Előbbi a magzat 18-as, utóbbi a 13-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza, előfordulása ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség.
Az Angol Wolfson kombinált teszt összetevői
A várandósság első trimeszterében végezhető a vizsgálat, a 11-13. hét + 6. nap terhességi hét között (optimálisan a 12. héten), amikor a magzat ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van.
Ezen időszakban végzett átfogó, alapos és megfelelően akkreditált szakember által végzett ultrahangvizsgálat nagy jelentőségű a fejlődési rendellenességek szűrésében.
A Kombinált-teszt elvégzéséhez az ultrahanggal mért magzati tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgálható, úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A), valamint a human chorionic gonadotrophin béta egysége (ß-hCG) kerül számbevételre. Ennek a három jelzőnek az értékelésével kerül az eredmény kidolgozásra.
Ultrahangos paraméterek
A vizsgálat egyik alapvető része a magzati ülőmagasság, vagyis a CRL meghatározása. A tarkóredő vizsgálatának eredménye szintén a kockázatbecslés fontos eleme.
A kiterjesztett kombinált szűrésben a magzathossz és a nyaki redő vizsgálatán kívül, a magzati anatómia, az orrcsont megléte, a DV áramlás (ductus venosus flow), és a tricuspidalis regurgitatio is megmérésre kerül.
A módszer a genetikai rendellenességek (pl.: Down-szindróma) közel 90%-át képes kiszűrni, amennyiben az UH vizsgálat során az orrcsont jelenlétét is vizsgáljuk.
Mikor végezhető el?
Elvégezhető: betöltött 11. terhességi hét 3 naptól 14 hét 0 napig.
A magzat ülőmagasságának (CRL) 45 és 80 mm között kell lennie. Az anyai vért az I. UH vizsgálattal egy időben javasolt levenni.
A Kombinált-teszt a várandósság 11. (11. hét 0 nap illetve CRL 45 mm) és 14. hét (13. hét 6 nap illetve CRL 84 mm) közötti terhességi korban végezhető. Előnye, hogy a várandósság korai szakaszában ad eredményt.
A kombinált teszt találati aránya
A módszer a genetikai rendellenességek (Down-syndroma) közel 90%-át képes kiszűrni, amennyiben az ultrahangvizsgálat során az orrcsont jelenlétét is vizsgálják.
Másképpen fogalmazva 10 genetikailag beteg (Down-kóros) magzatból a leggondosabb vizsgálat mellett is csak 9 kerül felismerésre.
A Kombinált-teszt az egyik leghatékonyabb módszere a Down-kórral sújtott terhességek kiszűrésének. Az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal valamint az anyai vérben mérhető jelzők számbavételével, átlagosan 85%-os találati aránnyal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket.
„Kiterjesztett” vizsgálati formájában a Kombinált-teszt további, ultrahanggal mérhető jelzők (orrcsont, ductus venosus áramlás mérése) számbavételével a szűrővizsgálat találati szintje 90% fölé növelhető. A vizsgálat az Edwards-kórral sújtott terhességeket is jó hatékonysággal szűri ki.
| Vizsgálati forma | Időzítés | Találati biztonság |
|---|---|---|
| Kombinált-teszt | 11. és 14. hét között | 95% |
| Quartett-teszt | 15-20. hét között | 75% |
| Szekvenciális/kontingens szűrés | Ajánlottan a 15. vagy 16. héten, a 20. hétig | 97% |
| Integrált-teszt | Első fázis: 11-14. hét; második fázis: 15-20. hét | 97% |
A kombinált teszt eredményének értékelése
Alacsony kockázat
1:1000-nél alacsonyabb kockázat - negatív szűrőteszt: további kivizsgálást a szűrőteszt nem indokol.
40 éves anyai életkorban vagy e felett minden esetben javasolt a KIEGÉSZÍTŐ INTEGRÁLT TESZT elvégzése is, mellyel a szűrési hatékonyság emelhető, a szűrővizsgálat tovább pontosítható.
Köztes, vagyis intermedier kockázat
1:200 - 1:1000 értékek között - intermedier szűrőteszt: további kivizsgálást (KIEGÉSZÍTŐ INTEGRÁLT TESZT, PRENATEST) tartunk szükségesnek.
Magas kockázat
1:200-nál magasabb kockázat esetén genetikai tanácsadás (lepényszövet vagy magzatvíz mintavétel) javasolt.
A szűrőteszt kockázati eredménye nem jelent önmagában diagnózist, hanem a további vizsgálatok szükségességének megítélését segíti.
Szekvenciális és kontingens szűrés
Az első lépcsőben ajánlott kombinált teszt vérmintájának egy részét lefagyasztva laborunkban félre tesszük. A várandós kérésére vagy orvosi indikációra lehetőség van a kombinált tesztet követően is integrált tesztet elvégezni.
Szekvenciális/kontingens szűrés abban az esetben ajánlott, ha a Kombinált teszt eredménye nem megnyugtató. Az eredmény kibővíthető Quartett-teszttel, mellyel növelhetjük a vizsgálat megbízhatóságát.
Időpontja ajánlottan a 15. vagy a 16. hét, de a várandósság 20. hetéig elvégezhető.
Integrált genetikai teszt
Az integrált genetikai teszt kétlépcsős vérteszt, amely az ultrahangos paraméterek értékelése mellett 12-13 hetesen a PAPP-A-t, a 16 hetes vérvétel során pedig további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) vizsgál.
A módszer előnye, hogy a legnagyobb hatásfokkal (92-95%) képes a genetikai rendellenességeket kiszűrni. Hátránya viszont hogy, csak későn, a 17-18. terhességi héten ad eredményt.
Az integrált teszt két fázisa
I. fázis: A vizsgálat I. fázisa a várandósság első trimeszterében végezhető, a 12-13. terhességi héten, amikor ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van.
II. fázis: A betöltött 15. és 18. hét között - optimálisan a 16. héten történik a második anyai vérvétel.
Az integrált teszt első fázisa ajánlottan a terhesség 12. hete, de a 11. és 14. hét között bármikor végezhető (CRL 45-84 mm). A második fázis időpontja ajánlottan a 15. vagy a 16. hét, de a terhesség 20. hetéig elvégezhető.
Hátránya, hogy nem adható ki az eredmény a 16. hét előtt, alkalmazása ennek köszönhetően visszaszorult.
Mikor javasolt az integrált teszt?
- ahol a kombinált teszt átmeneti kockázatot mutatott;
- 40 éves vagy e feletti anyai életkor esetében alacsony kockázatú kombinált teszt esetében;
- a 12-13 hetesen elvégzett UH vizsgálat során az orrcsont hiánya vagy a koraterhességi genetikai áramlásvizsgálatok kóros volta merült fel.
Ezen esetekben a laborunkban elvégzett kombinált tesztet követően az integrált tesztet (SZEKVENCIÁLIS SZŰRÉS) kedvezményesen ajánljuk.
Az integrált teszt az alacsony kockázatú kombinált tesztet követően is elvégezhető 40 éves anyai életkor alatt is a kifejezett anyai aggodalomra való tekintettel.
Az integrált teszt eredményének értékelése
Alacsony kockázat: 1:1000 vagy annál kisebb kockázat - a kockázat alacsony a célzott rendellenességek előfordulására.
Közepes kockázat: 1:250 és 1:1000 közötti kockázat - Az ide sorolt várandósok esetében nagyon hasznosnak bizonyul a PRENATEST, mely az anyai vérben keringő magzati DNS töredékek vizsgálatával nagy hatásfokkal képes kiszűrni a Down-kórt.
Magas kockázat: 1:250 vagy a feletti kockázat - a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására. Magzatvíz mintavétel javasolt.
A NIPT megértése – Útmutató a biztonságosabb terhességi szűréshez
Négyes, vagyis Quartett genetikai teszt
A vizsgálat során anyai vérből négy genetikai vérparaméter (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) mennyisége kerül meghatározásra.
A kockázat számításnál az alkalmazott matematikai eljárás itt is figyelembe veszi az anyai életkort és az egyéb adatokat (testsúly, magzatok száma, dohányzás, cukorbetegség, etnikai eredet, mesterséges megtermékenyítés).
Azoknak a várandósoknak ajánljuk, akik a kombinált tesztből kimaradtak, az ahhoz előírt időszaknál később jelentek meg a vizsgálaton.
Mivel ezeknél a várandósoknál a nyaki redőn alapuló UH szűrés sem történt meg, az anyai életkortól függetlenül minden várandós számára kifejezetten ajánlott a négyes genetikai vérteszt elvégzése.
A Quartett-teszt időzítése és hatékonysága
Elvégezhető: betöltött 15. terhességi hét 0 naptól 18 hét 6 napig.
A Quartett-teszt a 15-20. hét közötti terhességi korban végezhető. A módszer a genetikai rendellenességek (Down-syndroma) közel 80%-át képes kiszűrni.
Akik lemaradtak volna a Kombinált tesztről, azoknak ajánlott a Quartett teszt elvégzése.
A Quartett-teszt eredményének értékelése
- 1:1000-nél alacsonyabb kockázat - negatív szűrőteszt: további kivizsgálást a szűrőteszt nem indokol;
- 1:250 - 1:1000 értékek között - intermedier szűrőteszt: további kivizsgálást (PRENATEST vagy magzatvíz mintavétel) tartunk szükségesnek;
- 1:250-nál magasabb kockázat - genetikai tanácsadás (magzatvíz mintavétel) javasolt.
Mit jelent a magas kockázatú eredmény?
A kombinált teszt, az integrált teszt és a Quartett-teszt szűrővizsgálatok, amelyek a rendellenesség előfordulásának valószínűségét becsülik meg. A magasabb kockázati érték további kivizsgálás szükségességét vetheti fel.
1:200-nál magasabb kockázat esetén genetikai tanácsadás (lepényszövet vagy magzatvíz mintavétel) javasolt. Az integrált tesztnél 1:250 vagy a feletti kockázat esetén magzatvíz mintavétel javasolt.
A közepes kockázatú csoportba sorolt várandósok esetében nagyon hasznosnak bizonyul a PRENATEST, mely az anyai vérben keringő magzati DNS töredékek vizsgálatával nagy hatásfokkal képes kiszűrni a Down-kórt.