A „kombinált teszt” angolul combined test vagy combined first-trimester screening. Ez az első trimeszterben végzett szűrővizsgálat, amely a Down-, Edwards- és Patau-szindróma bizonyos kromoszóma-rendellenességeinek kockázatát becsüli.
A kombinált teszt nem diagnosztikai vizsgálat, ezért nem ad végleges választ arra, hogy a magzat biztosan érintett-e valamelyik rendellenességben. A vizsgálat valószínűséget számít ki, amelyet legpontosabban alacsonyabb vagy magasabb kockázatként lehet értelmezni.
Mi a kombinált teszt?
A kombinált teszt a várandós nő vérében található biokémiai markereket és az ultrahangvizsgálat eredményeit együttesen értékeli. Célja a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma kockázatának becslése.
A vizsgálat genetikai ultrahangból és anyai vérvizsgálatból áll. Az ultrahangon többek között a tarkóredő vastagságát, az orrcsont láthatóságát és bizonyos véráramlási viszonyokat vizsgálják, a vérvizsgálat során pedig a placenta által termelt PAPP-A és szabad β-hCG szintjét mérik.
A kombinált teszt kockázatbecslő szerepet tölt be; a rendellenességek esetleges előfordulására utaló közvetett jeleket vizsgálja és azt mutatja meg, hogy a magzat mekkora eséllyel rendelkezik ezen szindrómák valamelyikével.
Mikor végzik el?
A kombinált teszt az első trimeszter meghatározott időszakában végezhető el. A vizsgálatot általában a terhesség 11. és 14. hete között tervezik, optimális időpontja sok esetben a betöltött 12. terhességi hét.
A szűrővizsgálat a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, illetve a magzat 45-84 milliméteres ülőmagassága, vagyis CRL-értéke mellett végezhető. A vérminta egyes helyeken már a 10. héttől levehető, míg a tarkóredő ultrahangos mérését rendszerint a 11-14. hét között végzik.
Az időzítés azért fontos, mert ebben az időszakban különböznek olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatok ultrahangos paraméterei, hogy azok statisztikailag alkalmasak legyenek kockázati csoportok felállítására. A terhességi kor pontatlan meghatározása a vérmarkerek MoM-értékeinek kiszámítását is befolyásolhatja.
A kombinált teszt két része
Genetikai ultrahangvizsgálat
A genetikai ultrahangvizsgálat a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések és az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére irányul. A vizsgálat során a magzat ülőmagassága alapján pontosítják a terhességi kort, és megmérik többek között a tarkóredő vastagságát.
A tarkóredő a magzat nyaka mögött elhelyezkedő folyadékgyülem. Bizonyos kromoszóma-rendellenességek, szívhibák és szindrómák esetén ennek vastagsága gyakrabban nagyobb lehet.
Az FMF-előírások szerint a mérést a magzat megfelelő helyzetében, ideális síkban, megfelelő nagyítás mellett és tizedmilliméteres pontossággal kell elvégezni. A méréshez szükséges beállítás időigényes lehet, és előfordulhat, hogy a magzatot külső ingerekkel kell megfelelő helyzetbe hozni, vagy a vizsgálatot átmenetileg meg kell szakítani.
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat kiterjedhet a magzati méretekre, a fejlődési ütemre, a végtagok, a törzs és a koponya alakjára, a magzatvíz mennyiségére, a méhlepény elhelyezkedésére, valamint az ebben a terhességi korban már látható fejlődési rendellenességek keresésére.
A kromoszóma-rendellenességek célzott szűrése során a tarkóredő vastagságát, az orrcsont meglétét, bizonyos véráramlási viszonyokat és úgynevezett minor jeleket is értékelhetnek. A vizsgálat további előnye, hogy pontosítható vele a terhességi kor, ellenőrizhető a magzat fejlődési üteme, felismerhető a többes terhesség, és megállapíthatók bizonyos korai fejlődési eltérések.
Anyai vérvizsgálat
A vérvizsgálat során a placenta által termelt két biokémiai markert mérik: a PAPP-A-t és a szabad β-hCG-t. Ezek koncentrációja az első trimeszterben összefüggést mutathat bizonyos kromoszóma-rendellenességek kockázatával.
A vérvizsgálat eredményét nem önmagában értékelik. A markerértékeket a terhességi korral, az anyai életkorral, az anyai testsúllyal, az ikerterhességgel és más, az eredményt befolyásoló tényezőkkel együtt veszik figyelembe.
Milyen betegségeket szűr?
A kombinált teszt leggyakrabban az alábbi kromoszóma-rendellenességek kockázatát becsüli:
- Down-szindróma, vagyis 21-es triszómia;
- Edwards-szindróma, vagyis 18-as triszómia;
- Patau-szindróma, vagyis 13-as triszómia.
A Down-szindróma különböző mértékű tanulási nehézséggel járhat, és gyakrabban társulhat többek között szív-, emésztőrendszeri, hallási és látási problémákkal. Az Edwards- és Patau-szindrómával érintett magzatoknál súlyos fejlődési rendellenességek fordulhatnak elő.
A kombinált teszt nem alkalmas minden genetikai vagy fejlődési rendellenesség felismerésére. Kifejezetten meghatározott kromoszóma-rendellenességek kockázatának becslésére szolgál.
Hogyan számítják ki a kockázatot?
A kockázatszámítás kiindulópontja az anyai életkorból származó alap-kockázat. Ez az életkor előrehaladtával növekszik, majd az ultrahang- és vérvizsgálati eredmények módosítják.
A genetikai ultrahang és a vérvizsgálat eredményének együttes értékelésével olyan arányszámot számítanak ki, amely azt mutatja meg, hogy mekkora eséllyel érintett a magzat az adott kromoszóma-rendellenességben.
| Vizsgálati tényező | Mit értékelnek? |
|---|---|
| Anyai életkor | Az alap-kockázat meghatározása |
| Tarkóredő | Az ultrahanggal mért folyadékréteg vastagsága |
| Orrcsont | Az orrcsont láthatósága |
| Véráramlás | Bizonyos áramlási viszonyok |
| PAPP-A | Placenta által termelt biokémiai marker |
| Szabad β-hCG | Placenta által termelt biokémiai marker |
| Terhességi kor | A markerértékek és az ultrahangos mérések értelmezése |
A kockázati értéket befolyásolhatja többek között az anyai testsúly, az etnikai háttér, az ikerterhesség, a dohányzás, az asszisztált reprodukcióval fogant terhesség és a korábbi, Down-szindrómával érintett terhesség.
Ikerterhességnél a szabad β-hCG- és PAPP-A-értékek általában magasabbak, ezért az értékelést a többes terhességhez igazítják. Hármas vagy többes terhesség esetén a kockázatbecslés nem minden esetben kivitelezhető.
Mit jelent az eredmény?
Az eredményt rendszerint számszerű kockázatként adják meg, például 1:1000 vagy 1:250 formában. A nagyobb nevező általában alacsonyabb, a kisebb nevező magasabb becsült kockázatot jelent.
A magasabb kockázatú eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan érintett. Az alacsonyabb kockázatú eredmény megnyugtató, de nem zárja ki teljes bizonyossággal az összes lehetséges rendellenességet.
A „pozitív” és „negatív” megnevezés ezért önmagában félrevezető lehet. A leletet célszerű inkább alacsonyabb vagy magasabb kockázatú eredményként értelmezni, és szakemberrel átbeszélni.
Alacsonyabb kockázat
Alacsonyabb kockázat esetén rendszerint folytatják a szokásos várandósgondozást. Egyes értékelési rendszerekben az 1:1000-nél alacsonyabb kockázatot alacsony kockázatú eredménynek tekintik, amely után a következő fontos vizsgálat a 18-20. heti genetikai ultrahang lehet.
Az alacsonyabb kockázatú szűrési eredmény nem jelent abszolút negatív eredményt, hanem az adott rendellenesség alacsonyabb valószínűségére utal.
Köztes kockázat
Az 1:250 és 1:1000 közötti érték köztes kockázati tartományba eshet. Ilyenkor további szűrővizsgálat, például NIPT, megfontolható.
A NIPT az anya vérében található szabad magzati DNS-t vizsgálja, ezért más módszeren alapul, mint a kombinált teszt. A NIPT azonban szintén szűrővizsgálat, és magas kockázatú eredményét diagnosztikai vizsgálattal kell megerősíteni.
Magasabb kockázat
Az 1:250 vagy annál magasabb kockázatot egyes protokollok emelkedett kockázatként értékelik. Ilyenkor további vizsgálatokat kell megbeszélni, például NIPT-t, magzati medicina szakértői értékelést vagy diagnosztikai vizsgálatot.
A magasabb kockázatú kombinált teszt eredménye nem diagnózis. Azt jelzi, hogy az érintettség lehetősége miatt további kivizsgálás indokolt.
A kombinált teszt szűrővizsgálat, nem diagnózis
A szűrővizsgálat a kockázatot becsüli, míg a diagnosztikai vizsgálat közvetlenebb és véglegesebb választ adhat a vizsgált kromoszóma-rendellenesség jelenlétére.
Magasabb kockázatú eredmény után a család számára több lehetőség is felmerülhet:
- további, nem invazív szűrés NIPT-tel;
- genetikai tanácsadás;
- magzati medicina szakértői vizsgálata;
- méhlepény-mintavétel, vagyis CVS;
- magzatvíz-mintavétel, vagyis amniocentézis.
Nincs egyetlen, minden család számára megfelelő út. Egyesek először további nem invazív szűrést szeretnének, mások közvetlenül a diagnosztikai vizsgálat lehetőségét beszélik meg.
NIPT, CVS és amniocentézis
A NIPT az anya vérében keringő szabad magzati DNS-szakaszokat vizsgálja. A kombinált tesztnél általában nagyobb szűrési megbízhatóságot biztosít, de nem helyettesíti automatikusan a diagnosztikai vizsgálatot.
A CVS során a méhlepényből vesznek mintát, az amniocentézis során pedig magzatvízből gyűjtenek magzati sejteket. Ezek a vizsgálatok közvetlenebbül vizsgálják a magzati kromoszómákat, ezért diagnosztikai értékűek.
A magzati kromoszómavizsgálat a terhesség 12-16. hetében méhlepény-mintavétellel, a 16-20. hétben pedig magzatvíz-mintavétellel végezhető. Az invazív mintavételi eljárások vetélési kockázattal járnak, ezért szükségességüket és időzítésüket szakorvossal kell mérlegelni.
| Vizsgálat | Mintavétel | Jelentősége |
|---|---|---|
| Kombinált teszt | Anyai vér és ultrahang | Kockázatbecslő szűrővizsgálat |
| NIPT | Anyai vér | Magzati DNS-en alapuló szűrővizsgálat |
| CVS | Méhlepény-minta | Diagnosztikai értékű kromoszóma-vizsgálat |
| Amniocentézis | Magzatvíz-minta | Diagnosztikai értékű kromoszóma-vizsgálat |
A kombinált teszt megbízhatósága
A kombinált teszt hatékonysága függ az ultrahangos mérések, a laboratóriumi vizsgálatok és a kockázatszámítás minőségétől. A Down-szindróma szűrésére vonatkozóan különböző értékelések átlagosan körülbelül 90-95%-os találati arányt adnak meg.
A találati arány azt mutatja, hogy az érintett terhességek mekkora részében lesz pozitív a szűrővizsgálat. Az álpozitivitási arány azt jelzi, hogy a nem érintett terhességek mekkora részében ad a vizsgálat tévesen magasabb kockázatú eredményt.
| Szűrővizsgálat | Álpozitív ráta | Érzékenység |
|---|---|---|
| Kombinált teszt | 1-2% | 90-95% |
| NIFTY-teszt | <1% | >99% |
| Trisomy-teszt | <1% | >99% |
A különböző vizsgálatok eredményei nem minden helyzetben hasonlíthatók össze közvetlenül, mert eltérhetnek a vizsgálati protokollok, a kockázati küszöbértékek és a vizsgált populációk.
Gyakori tévhitek
„Az alacsonyabb kockázatú eredmény azt jelenti, hogy minden teljesen rendben van.”
Nem. Az alacsonyabb kockázatú eredmény megnyugtató, de nem jelent teljes körű garanciát, és nem zár ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet.
„A magasabb kockázat azt jelenti, hogy a magzat biztosan érintett.”
Nem. A magasabb kockázatú eredmény szűrési becslés, amely azt jelzi, hogy további vizsgálatot érdemes megbeszélni.
„A tarkóredő mérése önmagában a kombinált teszt.”
Nem. A teljes kombinált teszt a genetikai ultrahang eredményeit és az anyai vérvizsgálat eredményeit együtt értékeli.
„A kombinált teszt minden genetikai betegséget kimutat.”
Nem. A vizsgálat a Down-, Edwards- és Patau-szindróma kockázatának becslésére szolgál, és nem minden genetikai állapotra terjed ki.
Mit jelent angolul a kombinált teszt?
| Magyar kifejezés | Angol megfelelő |
|---|---|
| kombinált teszt | combined test |
| első trimeszteri kombinált szűrés | combined first-trimester screening |
| genetikai ultrahangvizsgálat | genetic ultrasound scan |
| tarkóredő-mérés | nuchal translucency measurement |
| magasabb kockázatú eredmény | higher-chance result |
| alacsonyabb kockázatú eredmény | lower-chance result |
| szűrővizsgálat | screening test |
| diagnosztikai vizsgálat | diagnostic test |
| méhlepény-mintavétel | chorionic villus sampling, CVS |
| magzatvíz-mintavétel | amniocentesis |
Gyakran ismételt kérdések
Mikor végzik az első trimeszteri kombinált tesztet?
Általában a terhesség 11. és 14. hete között, sok esetben a betöltött 12. héten. Az ultrahangos mérésnél a magzat ülőmagassága, vagyis a CRL-érték is meghatározza, hogy a vizsgálat elvégezhető-e.
Mit mutat meg a kombinált teszt?
A Down-, Edwards- és Patau-szindróma bizonyos kockázatát becsüli. Nem ad végleges diagnózist.
A kombinált teszt csak ultrahangvizsgálat?
Nem. A vizsgálat genetikai ultrahangból és anyai vérvizsgálatból áll, amelyek eredményeit együtt értékelik.
A magasabb kockázatú eredmény azt jelenti, hogy a magzat biztosan érintett?
Nem. Ez szűrési eredmény, nem diagnózis. Magasabb kockázat esetén további szűrő- vagy diagnosztikai vizsgálatot lehet megbeszélni.
Lehet NIPT-et végezni a kombinált teszt után?
Igen. A kockázati eredménytől és a terhességi kortól függően további szűrés, például NIPT, vagy diagnosztikai vizsgálat is szóba kerülhet.