Ezek a választható vizsgálatok segítenek meghatározni, ha a baba bármilyen genetikai rendellenesség, vagy veleszületett fogyatékosság.This optional tests help determine if your baby has any genetic abnormality or congenital disabilities.
Miért fontosak a genetikai vizsgálatok a születés előtt és után
A mutáció lényegében genetikai rendellenesség, másolási hiba, mely miatt az utódok egy vagy több génje különbözik a szüleitől örökölt génektől.
A veleszületett rendellenesség, vagy genetikai rendellenesség olyan egészségi állapot, hogy a baba megszületik.
Általános megközelítés a vizsgálatokkal
Más tudósok, például a Max Planck Intézetben dolgozó Stefan Mundlos úgy vélte, hogy a család szokatlan járásmódja egy genetikai rendellenesség eredménye lehetett.
A Hunter szindróma, vagy mukopoliszacharidózis II (MPS II) súlyos genetikai rendellenesség, amely elsősorban férfiakat érint.
A Votubia egy gyógyszer, amelyet a szklerózis tuberóza nevű genetikai rendellenesség által okozott, alábbi jóindulatú (nem rákos) daganatok kezelésére alkalmaznak.
Genetikai rendellenességek gyakorlati szemszögből
Az örökletes hemochromatosis egy olyan genetikai rendellenesség, amely az észak-európai származású népesség körében előfordulhat.
Az alkoholt metabolizáló enzimek egyedi tulajdonságait genetikai rendellenesség okozza.
Mit jelent a születési rendellenesség?
A veleszületett rendellenesség vagy genetikai rendellenesség olyan egészségügyi állapot, amelyet a baba a születésekor hordoz.
Az Egyesült Államokban minden 33. babánál fordul elő születési rendellenesség.
Gyakoriság és típusok
A születési rendellenességek enyhéktől a súlyosakig terjedhetnek. Egyesek, mint például az ajakhasadék vagy a velőcső-záródási rendellenességek, könnyen felismerhetőek, míg mások, például szívbetegségek, speciális vizsgálatokkal deríthetők fel.
Genetika rész: egy vagy több génben bekövetkező változás vagy mutáció megakadályozhatja a megfelelő működést. PéldáulFragilis X szindróma.
Diagnosztika és ellátás
Az egészségügyi szolgáltatók prenatális vizsgálatokkal diagnosztizálhatnak bizonyos születési rendellenességeket a terhesség alatt. Más rendellenességeket csak a baba születése után fedezhetnek fel. Az egészségügyi szolgáltatók újszülöttkori szűrés során fedezhetik fel őket.
A születési rendellenességekkel élő gyermekek gyakran különleges ellátást és kezelést igényelnek, és a kezelések is sokféleképpen eltérhetnek a rendellenesség típusától függően. Nem minden rendellenesség megelőzhető, de a megelőző intézkedések - például napi folsavbevitel 400 mikrogramm - hozzájárulhatnak.
Kikre vonatkoznak a figyelmeztető jelek?
Bizonyos rendellenességek azonnal nyilvánvalóak lehetnek, de mások csak a születés után derülnek ki. A veleszületett rendellenességek kivizsgálása multidisciplinary megközelítést igényel, amelynél több szakember dolgozik együtt a gyermek érdekében.
Mi a teendő?
Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával minden olyan gyógyszerről, amelyet szed vagy szedni gondol, és tájékozódjon a prenatális és újszülöttkori szűrések lehetőségeiről a korai felismerés és ellátás érdekében.
Megfontolandó szempontok a családok számára
A születési rendellenességek okai között genetikai tényezők, környezeti hatások és egyéb tényezők is szerepet játszhatnak. Minden nap 400 mikrogramm (mcg) folsav megadása hozzájárulhat a megelőzéshez. A sokrétű ellátás igénye miatt több szakember bevonása gyakran szükséges.
Gyakorlati áttekintés
Az egészségügyi szolgáltatók prenatális vizsgálatokkal diagnosztizálhatnak bizonyos születési rendellenességeket a terhesség alatt. Más születési rendellenességeket csak a baba születése után fedezhetnek fel. Az újszülöttkori szűrés segíti a korai felismerést és a szükséges ellátás megkezdését.
Ismerje meg a gyakori születési rendellenességeket
Összegző gondolatok a rendellenességekről
A genetikai rendellenességek és veleszületett állapotok sokféleségét és komplexitását mutatják. A tudomány folyamatosan bővíti ismereteit a patogenezisről és a megelőzésről, így a szülők és a gondozók számára egyre több lehetőséget kínál a korai felismerésre és a megfelelő támogatás megadására.
Ha sokat találkozunk a témával, fontos a szakmai forrásokkal történő pontos információk megismerése és a gyermek igényeinek megfelelő gondoskodás biztosítása.
tags: #rendellenesseggel #szuletett #gyerekek #angolul