Az emberi intermedier öröklésmenet olyan öröklődési forma, amelyben egyik allél sem uralja teljesen a másikat, ezért a heterozigóta utód fenotípusa köztes jellegű lehet a két homozigóta szülői forma között. A genetikai öröklődés vizsgálatakor azonban fontos megkülönböztetni az intermedier öröklést a domináns-recesszív és a kodomináns öröklésmenettől.
Az intermedier öröklés során a heterozigóta egyed fenotípusa átmenetet, vagyis középutat képez a két tiszta vonal között. Emberben az öröklött tulajdonságok megjelenését nemcsak a gének, hanem a környezet és más genetikai tényezők is befolyásolhatják.
A genetikai alapfogalmak
Az öröklött tulajdonságokat génjeink hordozzák, melyek a kromoszómákon helyezkednek el. Egy adott gén két változata - úgynevezett allélja - határozza meg, hogy egy tulajdonság hogyan jelenik meg. Magától értetődően minden élőlény két szülőtől származik, így minden génből kettőt örököl: egyik allél az apától, másik az anyától jön.
Gén: Egy adott fehérjét kódoló DNS szakasz. Allél: Egy adott génnek több változata fordul elő ezeket alléloknak nevezzük. A leggyakoribb típus a vad allél A haploid sejtekben minden génnek 1 allélja található ->Hímivarsejt A diploid sejtekben 2 allélja van jelen egyiket az anyától, másikat az apától örökölte.
A DNS, vagyis a dezoxiribonukleinsav, egy kettős spirál formában létezik, és a sejtmagban található. A DNS molekulák kötegeit pedig kromoszómáknak nevezzük. Az emberi sejtekben 23 kromoszómapár, azaz 46 kromoszóma található.
A 23 párból 22 autoszomális, míg az utolsó pár a nemi kromoszómákból áll. A haploid sejtekben, mint például a csírasejtek, csak egyetlen kromoszómakészlet van jelen (minden kromoszómapárból csak az egyik, azaz összesen 23 kromoszóma), míg a diploid sejtek két kromoszómakészletet (a 23 pár mindkét tagját, azaz 46 kromoszómát) tartalmaznak.
Homozigóta és heterozigóta állapot
Homozigóta: Egy adott génre nézve az allélok azonosak vagy egyformák. Heterozigóta: Egy adott génre nézve az allélok különbözőek.
A genotípus az egyes tulajdonságokat meghatározó gének összessége, míg a fenotípus az egyed megjelenési formája. Csakhogy a genotípus nem tudja tökéletesen meghatározni az egyed megjelenési formáját, azaz fenotípusát (phenomenon = megjelenés).
Az utód megjelenésének kidolgozásában egyéb tényezők is szerepet játszanak, mint például a környezet és a kromoszómákon kívül található gének (extrakromoszómális öröklődés). Mindez magyarázza azt a jelenséget, hogy a biztosan azonos genotípusú falevelek között sincs kettő egyforma.
A domináns és recesszív öröklődés
A domináns allél minden esetben kifejti hatását. A heterozigóta egyedfejlődésénél is megjelenik Nagy betűvel jelöljük. A recesszív allél csak homozigóta egyednél tudja kifejteni hatását, egyébként rejtve marad. Kis betűvel jelöljük.
A domináns-recesszív öröklődés esetében a domináns allél elnyomja a másik allélt, vagyis heterozigóta állapotban a rá jellemző fenotípus jelenik meg. Ezzel szemben a recesszív allél csak akkor fejti ki hatását, ha mindkét szülőtől ugyanezt a változatot örököltük.
Más szavakkal, a dominánsan öröklődő jellegek heterozigótákban is kialakulnak, a recesszív jellegek viszont csak beteg géneket hordozó homozigótákban.
Az embereknél is megfigyelhető a domináns-recesszív öröklés szerepe. Albinizmus esetén például egy enzim (tirozináz) működésében jelentkező hiba recesszíven öröklődik.
Csak akkor lesz albínó a gyermek, ha mindkét szülő hordozza és továbbadja az „albinizmus” allélt. Az RH-faktor öröklődése is így működik: az RH-pozitív jelleg domináns az RH-negatívval szemben, ezért ha egy RH-pozitív és egy RH-negatív szülő vállal gyermeket, nagyobb eséllyel lesz a gyermek is RH-pozitív.
A domináns és recesszív öröklődés valószínűségei
Pigmentáltság szempontjából egy homozigóta domináns(normál bőrű) és egy recesszív albínó(albínó) házasságából született gyerekek normálisan pigmentáltak.(1.) A albínó jellegre heterozigóta házasságból már 25%-os az albínó utód létrejöttének valószínűsége(2.), míg a heterozigóta és a recesszív albínó párnál ez 50%-os valószínűségű(3.).
Recesszív öröklés esetén a génpár mindkét tagja hibás kell, hogy legyen a betegség kialakulásához. Ha csak az egyik szülőtől kapja meg a hibás gént, míg a másik szülőtől egy normális variánst kap, akkor a gyermek csak hordozó lesz, de nem betegszik meg.
Ilyen betegségek közé tartozik a cisztás fibrózis, ahol a gyermekeknek 25% esélyük van a betegségre, ha mindkét szülő hordozó. A szülő 50% valószínűséggel adja át a jó gént vagy a hibás gént, utódja tehát 50% valószínűséggel lesz egészséges vagy rendellenes.
| Szülői genotípusok | Az utód várható eredménye |
|---|---|
| Homozigóta domináns és recesszív | Normálisan pigmentált utódok |
| Heterozigóta és heterozigóta | 25%-os recesszív fenotípus |
| Heterozigóta és recesszív | 50%-os recesszív fenotípus |
Mit jelent az intermedier öröklésmenet?
Sokszor előfordul, hogy egyik allél sem „uralja le” véglegesen a másikat. Ekkor beszélünk intermedier vagy köztes öröklésmenetről, mely során a heterozigóta egyedek fenotípusa átmenetet, vagyis középutat képez a két tiszta vonal között.
Domináns-recesszív esetén a domináns tulajdonság elnyomja a recesszívet, intermediernél viszont kevert, köztes fenotípus jön létre. Ez alapján az utódok külsőleg is különbözhetnek.
Az intermedier öröklés azért fontos, mert megmutatja, hogy a genetikai szabályok komplexebbek, mint ahogyan azt elsőre, Mendel törvényei alapján gondolnánk.
Az intermedier öröklés genetikai lényege
Intermedier öröklés esetén a heterozigóta genotípus nem a két allél egyikének teljes fenotípusát eredményezi. A két allél hatása részlegesen érvényesül, ezért a heterozigóta egyed köztes tulajdonságot mutat.
Ha a két homozigóta szülő eltérő fenotípusú, akkor az első utódnemzedék heterozigóta egyedei egységes, köztes fenotípust mutathatnak. A heterozigóta egyedek egymás közötti keresztezésekor a következő nemzedékben ismét megjelenhetnek a szülői szélső formák is.
Az intermedier öröklés klasszikus eredménye az F2 nemzedékben az 1:2:1 genotípusos és fenotípusos arány. Ez azt jelenti, hogy az utódok egy része az egyik homozigóta szülői formát, két része a köztes heterozigóta formát, egy része pedig a másik homozigóta szülői formát mutatja.
Az intermedier öröklés példái
A muskátli virágszíne
Idézhetnénk a magyar kertekből a muskátli példáját is. Piros és fehér virágzó növények keresztezésekor a leszármazott növények rózsaszín virágot hoznak.
Ez jól szemlélteti, hogy az allélok egyikének kifejeződése sem teljes, inkább a köztes fenotípus alakul ki. A piros és fehér virágú szülők utódai tehát nem kizárólag pirosak vagy fehérek, hanem rózsaszín virágúak lehetnek.
A muskátli példája szemléletesen különíti el az intermedier öröklést a domináns-recesszív örökléstől. Domináns-recesszív öröklődés esetén a heterozigóta utód a domináns szülő tulajdonságát mutatná, intermedier öröklésnél azonban köztes szín jelenik meg.
A rövidszarvú szarvasmarha színeződése
Ismert példája ennek a rövidszarvú szarvasmarha színeződése. Ha vörös szőrszínű (RR) szarvasmarhát keresztezünk fehérrel (rr), az F1 nemzedék mindegyike aranyderes (Rr) lesz, vagyis se nem vörös, se nem fehér, hanem a kettő keveréke.
Az F2-ben már háromféle színeződés jelenik meg: vörös, aranyderes, fehér, jellegzetes 1:2:1 arányban.
| Genotípus | Fenotípus |
|---|---|
| RR | Vörös szőrszín |
| Rr | Aranyderes szőrszín |
| rr | Fehér szőrszín |
A rövidszarvú szarvasmarha példája azért fontos, mert jól látható rajta a két homozigóta szülői forma és a heterozigóta köztes fenotípus kapcsolata.
Az intermedier öröklés és az ember
Az emberi öröklődésben számos tulajdonság és betegség öröklődése összetett. A domináns, recesszív és intermedier minták ismerete segít megérteni, hogyan adódnak át tulajdonságok, és hasznos a növénynemesítésben, állattenyésztésben és orvoslásban is.
Az emberi tulajdonságok jelentős részét nem egyetlen, egyszerű intermedier génpár határozza meg. Gyakori, hogy több gén kölcsönhatásban alakít ki egy jelleget (poligénia), de előfordul az is, hogy egyetlen gén egyszerre számos tulajdonságot is befolyásol (pleiotrópia).
A poligénes öröklődéshez több kisebb hatású ("minor") gén együttes megváltozása szükséges. Ehhez rendszerint környezeti ártalmak is társulnak, ezért helyesebb multifaktoriális öröklődésről beszélnünk.
Ilyen esetekben több minor gén hibájából adódó hajlam és provokáló környezeti tényezők szükségeltetnek egy-egy rendellenesség vagy betegség kialakulásához. A környezet is igen jelentős tényező abban, hogy egy gén képes-e érvényre jutni, önmagát "megmutatni" vagy sem.
Az intermedier öröklés és a kodominancia különbsége
Kodominanciáról beszélünk, amikor egy heterozigóta egyedben mindkét allél egyszerre, külön-külön kifejeződik. Ez különbözik az intermediertől, mert itt nem keveredik a két hatás, hanem egymás mellett, egy időben jelennek meg.
Az emberi ABO vércsoport rendszere tipikus kodomináns öröklési mintázatot mutat. Itt három fő allél létezik: A, B és 0. Az A és B allélok kodominánsak, vagyis ha egy egyed A-t és B-t örököl, annak AB vércsoportja lesz, amelyben mindkét antigén jelen van a vörösvértestek felszínén.
A 0 allél recesszív, így csak akkor jelenik meg a 0-s vércsoport fenotípusa, ha mindkét szülő ezt adja tovább.
| Öröklődési forma | A heterozigóta fenotípusa |
|---|---|
| Domináns-recesszív öröklődés | A domináns allél tulajdonsága jelenik meg |
| Intermedier öröklődés | A két szülői forma közötti fenotípus alakul ki |
| Kodominancia | Mindkét allél külön-külön, egyszerre fejeződik ki |
Nemhez kötött öröklődés
Embernél 23 pár kromoszóma. Egy pár határozza meg a nemi jelleget, ezt ivari kromoszómáknak nevezzük. A hímivarsejteken múlik milyen lesz az utód.
A férfiak és nők nemi jellegét a 23. kromoszómapár határozza meg. Férfiak esetében a 23. kromoszómapárként XY, míg nőknél XX kromoszómapár található.
Természetesen ezek a kromoszómák sem csak a nemi jelleget határozzák meg, hanem sok egyéb más tulajdonságot is. Ennek okán beszélhetünk X-kromoszómához kötött recesszív és X-kromoszómához kötött domináns jellegekről.
X-kromoszómához kötött betegségek esetén a betegséget hordozó gén az X kromoszómán található. Mivel a nők két X kromoszómával rendelkeznek, kevésbé valószínű, hogy megbetegednek, gyakran tünetek nélkül hordozzák a betegséget, ha a másik X kromoszómájuk normális génvariánst tartalmaz.
A férfiak viszont, akiknek csak egy X kromoszómájuk van, ha öröklik a hibás gént, betegek lesznek. Tipikus példája az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésnek a VIII. véralvadási faktor hiánya, ami súlyos véralvadási zavart, hemofíliát okoz.
Az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés sokkal szelídebb formája a színtévesztés. A rendellenességgel sújtott férfiak főként a piros-zöld és a barna-zöld színeket nem tudják megkülönböztetni.
Mutációk és genetikai változások
Új mutációk akkor fordulnak elő, ha egy génváltozás spontán jelenik meg a gyermek genomjában, anélkül, hogy ezt a hibát egyik szülőtől örökölte volna. Az ilyen mutációk jellemzően egyedi esetek.
Generációról generációra a genetikai variánsok (mutációk) tovább öröklődhetnek, változó mértékben befolyásolva az egyének egészségét. Az egyes variánsok és ezek kombinációi különbözőképpen hatnak a gyermekekre, meghatározva az örökletes betegségek előfordulását és súlyosságát.
A genetikai betegségek olyan rendellenességek, amelyek a génekben bekövetkező mutációk miatt alakulnak ki. Mivel a gének a szülőktől öröklődnek, bármilyen változás a DNS-ben hatással lehet az utódokra is.
Az intermedier öröklés jelentősége
Az intermedier öröklés ismerete segít megérteni, hogy a heterozigóta utód nem minden esetben egy domináns tulajdonságot mutat. Bizonyos esetekben a két allél hatása együtt egy köztes fenotípust hoz létre.
Az öröklési minták ismerete segít megérteni, hogyan adódnak át tulajdonságok, és hasznos a növénynemesítésben, állattenyésztésben és orvoslásban is. Ez a genetika fontos alapja.
Az orvosi genetika nélkülözhetetlen a betegségek felismerésében és kezelésében. A családfaelemzések vagy molekuláris diagnosztikai vizsgálatok (pl. géntesztelés) lehetővé teszik, hogy előre jelezzük az öröklődő kórképek kockázatát.
A genetikai betegségek feltárása fontos szerepet játszik a megfelelő kezelési terv kidolgozásában, a módszerek alkalmazásában. A jövő orvostudományában, például a génterápia és a személyre szabott gyógyszeres kezelés is ezekre az alapelvekre épít.
Az intermedier öröklés tehát olyan genetikai jelenség, amelyben a heterozigóta egyed köztes fenotípust mutat a két homozigóta szülői forma között. A muskátli rózsaszín virága és a rövidszarvú szarvasmarha aranyderes szőrzete szemléletes példája annak, hogy az allélok hatása nem mindig írható le egyszerű domináns-recesszív szabállyal.
tags: #ember #intermedier #oroklodesmenet